物種如何適應復雜多變的環境？基因層面的演化策略是進化生物學的核心議題。傳統觀點聚焦于基因增益對適應的作用，而“少即是多”假說則提出基因丟失可能通過精簡功能、降低代謝負擔賦予優勢。然而，大規模基因丟失究竟是無目的的中性結果還是主動的適應性選擇，仍是學界爭論的焦點。雙孢蘑菇（Agaricus bisporus）作為全球廣泛栽培的食用菌，其野生群體遍布歐、亞、美，包括青藏高原等多樣環境，成為探究這一科學問題的理想對象。

近日，Journal of Systematics and Evolution (JSE) 在線發表了中國科學院微生物研究所趙瑞琳團隊題為“Pangenome reveals large-scale gene loss as a key strategy for adaptive evolution in Agaricus bisporus”的研究論文(https://doi.org/10.1111/jse.13188)。該研究通過構建雙孢蘑菇的泛基因組，首次揭示了大尺度基因丟失作為關鍵適應性策略的進化新機制，為理解物種快速適應環境變化提供了新視角。

研究團隊對550株雙孢蘑菇進行高深度基因組測序，構建了包含30,793個基因的泛基因組。群體基因組分析鑒定出四個遺傳譜系：全球廣泛分布的混合（MIX）譜系，以及歐洲、美洲和高原（Highland）的地區性譜系。該研究發現MIX譜系存在“基因凈化”機制，即MIX譜系核心基因的有害突變頻率顯著低于其他譜系（遺傳負荷降低3.2%-7.7%），其雜合有害突變也顯著減少（降低6.2%-17.0%）。此外，這種“基因凈化”是一種適應性選擇驅動的大規模基因丟失，主要富集在DNA損傷修復相關基因中；而對于來自該譜系的商業菌株，發現其丟失基因（如免疫相關鋅指蛋白）可能造成抗病性變化。這些丟失與提升基因組穩定性以應對環境壓力有關，而且受到顯著正選擇壓力，所以并非中性結果，而是適應性進化的產物。

該研究首次在大型真菌中證實大規模基因丟失是物種主動采取的適應性進化的一種策略，而非中性進化的副產物。這為“少即是多”假說提供了強有力的分子證據。本研究揭示了大型真菌適應性進化的新機制，也為理解生物多樣性形成提供了關鍵案例。

圖1. 基于泛基因組學的雙孢蘑菇的群體遺傳學研究。研究通過泛基因組學揭示雙孢蘑菇MIX譜系在全球擴散過程中發生遺傳負荷降低、大規模的基因選擇性丟失的有趣現象

中國科學院微生物研究所趙瑞琳研究員為通訊作者，博士生陳國濤為第一作者。該工作得到國家重點研發計劃、國家自然科學基金等項目的資助。